威廉姆斯综合症简介,威廉姆斯综合症有正常智力吗

威廉姆斯综合症简介

威廉姆斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，其主要特征是由于第七号染色体上缺失了两对特定基因所导致。患者往往展现出对音乐的热爱和异常的友善态度，这些特征常常让人印象深刻。

在临床实践中，患有婴儿高钙血症（IHC）的患者常表现出与威廉姆斯综合症类似的症状，如行为问题和教育挑战。这两种病症在某些行为特征上存在重叠，因此在诊断时需要仔细评估。婴儿高钙血症的显著标志是血液中钙含量异常增高，且这类儿童的发育进程通常比正常儿童要缓慢，影响生理和心理成长。

什么是威廉姆斯综合症?

威廉姆斯综合症是一种非遗传性症状，约每两万人中有一个婴儿出生时患有此病。这种疾病所带来的身体问题包括心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，患者可能还伴有肌肉无力。在一些病例中，也可以发现大脑的不同损伤问题。

患有婴儿高钙血症的儿童通常表现出与威廉姆斯综合症儿童类似的行为及教育问题，因此在以下描述中，它们被归为同一类。这些儿童的血液中钙含量异常高，且发育通常比同龄人迟缓。

身体特征

在新生儿和幼儿中，威廉姆斯综合症的一些关键特征包括：

1. 吸吮困难，导致喂食问题.

2. 高钙血症.

3. 嗜睡.

4. 身体发育迟缓.

5. 斜视.

此外，所有患有威廉姆斯综合症的人似乎都有心脏问题，尤其是主动脉瓣上狭窄（supravalvular aortic stenosis），这种情况可能演变为更复杂的心脏问题。威廉姆斯综合症儿童还具有明显的面部特征，通常被称为“小精灵特征”，包括宽大的嘴、大而松弛的下唇、鼻尖上翘、饱满且不规则的脸颊，以及不整齐的牙齿。

精神特征

1. 饶舌且话语不连贯.

2. 情绪波动大.

3. 注意力持续时间短.

4. 对某种兴趣过于沉迷.

5. 对噪音过于敏感.

威廉姆斯综合症身体特征

在新生儿和幼儿阶段，识别威廉姆斯综合症的一些关键体征包括：

- 喂养困难：吸吮能力不足，导致喂食时的挑战。

- 高钙血症：血液中的钙含量异常升高是此症状的特征。

- 过度嗜睡：部分患者睡眠时间过长。

- 发育迟缓：身体发育进度落后于同龄人。

- 眼部问题：斜视可能是威廉姆斯综合症的视觉标志。

需要强调的是，所有威廉姆斯综合症患者往往伴有心脏问题，特别是主动脉瓣上狭窄，这可能导致更复杂的心脏病。明显的面部特征被称为“小精灵特征”，包括：

- 大嘴和松弛的下唇，显得宽大。

- 鼻尖上翘，有时微微突出。

- 饱满且不规则的脸颊。

- 不整齐的牙齿，牙缝较大。

布拉德·威廉姆斯不是“白痴天才”

加利福尼亚大学的研究团队专注于名为"A·J"的超忆综合征案例，主角是布拉德·威廉姆斯。他的超常记忆力被称为"超常记忆综合征"。为验证他的记忆力，家人提供了大量家庭资料，包括记事本、剪报和票据存根等，这些都令外人难以置信。

2006年，神经学家对威廉姆斯的大脑进行了深入研究，试图揭示他记忆力的神经机制。麦克高博士表示，如果能够理解这种能力的来源，或许能帮助揭示为何其他人缺乏这种记忆力，并可能找到提升记忆力的方法。

威廉姆斯综合症有正常智力吗

威廉姆斯综合症患者的智力水平通常相当于几岁。此类患者的智商较低，智力年龄比正常儿童小9-12岁。成年后的威廉姆斯综合症患者在生活上可以自理，但智力上则存在缺陷。严重的威廉姆斯综合症患者甚至可能需要他人照顾。